Syndrome d’Aicardi : causes, symptomes et traitement

Le syndrome d’Aicardi est un trouble génétique rare, qui interfère avec la formation du corps calleux qui relie les deux hémisphères cérébraux.

Les chercheurs ne pensent pas que le syndrome soit transmis à l’enfant par les parents. Les scientifiques estiment qu’il est probablement la conséquence d’une mutation initiale du code génétique de l’enfant.

Causes et risques

Causes et risques

Certains scientifiques pensent que le syndrome d’Aicardi est causé par un défaut du chromosome X ; il semble en effet que cette condition soit plus fréquente chez les filles. Elle se manifeste également chez les garçons atteints du syndrome de Klinefelter, c’est-à-dire, chez des sujets de sexe masculin porteurs d’un chromosome X supplémentaire.

Lors du développement normal d’un embryon, chaque cellule doit contenir au moins un chromosome X actif. Cela signifie que, lors de la formation cellulaire, certains chromosomes X doivent être désactivés. Dans le cas du syndrome d’Aicardi, des scientifiques ont développé une théorie selon laquelle ces chromosomes n’alternent pas de manière aléatoire, ainsi qu’ils le devraient, et un chromosome X est partie prenante à plus de la moitié de la formation cellulaire du corps. Ce phénomène est appelé activation asymétrique du chromosome X.

Les scientifiques n’ont pas encore identifié le gène précis à l’origine de l’activation du chromosome X. La cause précise du trouble est donc, à ce jour, inconnue. Du fait de cette pénurie de données, il est donc difficile d’identifier les facteurs de risque du syndrome d’Aicardi.

Symptômes

Même si, à la naissance, un enfant atteint du syndrome d’Aicardi peut sembler normal, des symptômes du trouble apparaissent en général entre 2 et 5 mois. Votre enfant peut commencer à présenter une instabilité ou des spasmes infantiles, qui sont un type de crise propre aux nourrissons. Ces crises peuvent, par la suite, évoluer en crises d’épilepsie. Votre enfant peut également présenter des tâches jaunâtres dans les yeux causées par des lésions de la rétine. Autres symptômes du syndrome d’Aicardi :

• le colobome (défaut congénital de l’iris de l’œil) ;
• le retard mental ;
• des yeux plus petits que la normale ;
• des diarrhées ;
• des difficultés pour manger ;
• des reflux gastro-œsophagiens ;
• une hypertonie spastique.

Parce que le syndrome d’Aicardi peut se traduire par un déficit de développement oculaire, les enfants qui en sont atteints peuvent être malvoyants ou aveugles. Des irrégularités au niveau des côtes et de la colonne vertébrale sont également parfois des signes du syndrome d’Aicardi. Les mains et la tête des enfants atteints du trouble peuvent également être plus petites que la normale. Il arrive également que ces enfants connaissent des problèmes cutanés et présentent des asymétries faciales. Il peut notamment s’agir d’un nez moins proéminent, d’oreilles plus grandes ou d’un espace moindre entre la lèvre supérieure et le nez. Il a également été établi que le cerveau des enfants atteints du syndrome d’Aicardi pouvait présenter un nombre plus réduit de plis qu’un cerveau normal. Il arrive aussi que des kystes contenant du fluide se développent dans le cerveau.

Diagnostic

Le syndrome d’Aicardi est, la plupart du temps, diagnostiqué à partir de ses symptômes ; néanmoins, dans la mesure où les symptômes diffèrent d’un enfant à un autre, d’autres tests peuvent être requis. Au nombre des tests utilisés figurent des examens oculaires, des électroencéphalogrammes et l’imagerie par résonance magnétique (IRM). Les tomodensitogrammes de la tête et du cerveau sont également des outils de diagnostic importants, car ils permettent de voir l’état du cerveau.

Traitement

Le syndrome d’Aicardi est un trouble génétique. Il n’existe, à ce jour, aucun traitement. La méthode de traitement la plus couramment employée implique de contrôler les crises et les spasmes causés par la maladie. Il existe également des programmes destinés à aider les enfants et leurs parents à gérer le retard mental qui accompagne d’ordinaire le syndrome d’Aicardi. Il est probable que si votre enfant en est atteint, le médecin recommandera un neurologue pédiatrique à même de contribuer à la gestion de la pathologie sur le long terme.

Pronostic

Le risque de décès des enfants atteints du syndrome d’Aicardi est supérieur à la moyenne, et le pronostic dépend en grande partie de l’intensité des symptômes. Pratiquement tous les enfants atteints du syndrome présentent un retard mental parfois léger, mais qui peut également être grave. Certains enfants atteints du syndrome d’Aicardi sont à même de parler et de marcher par eux-mêmes, alors que d’autres ont besoin d’aide pour marcher. Ils seront, selon toute probabilité, totalement dépendants, et auront besoin de quelqu’un pour prendre soin d’eux le restant de leur vie.