L’alcaptonurie est un trouble héréditaire. Les personnes atteintes d’alcaptonurie ne parviennent pas à métaboliser correctement la phénylalanine et la tyrosine. Ces deux acides aminés entrent normalement dans la production des hormones, pigments, des neurotransmetteurs, de la lévodopa (L-dopa), de l’épinéphrine et de la norépinéphrine.
L’urine des personnes atteintes d’alcaptonurie devient marron/rouge foncé une fois exposée à l’air, le foie produisant trop d’acide homogentisique. Ce polymère comparable à un pigment s’accumule dans le corps dans la durée.
L’alcaptonurie est due à une mutation du gène de l’homogentisate 1,2-dioxygénase (HGD). Il s’agit d’une affection autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène pour vous transmettre cette maladie.
L’alcaptonurie est une maladie rare. Elle affecte une seule personne sur 100 000 à 200 000 personnes dans le monde. Elle est cependant nettement plus courante dans certaines zones de la Slovaquie et en République dominicaine. Cette caractéristique est probablement due au fait que des populations isolées de porteurs de cette maladie vivent dans ces zones.
La présence de taches sombres sur la couche d’un bébé constitue l’un des signes les plus précoces de l’alcaptonurie. Il n’existe guère d’autres symptômes pendant l’enfance. Cependant, la pigmentation continue de s’accumuler dans le corps dans la durée.
Les symptômes se manifestent de manière plus évidente à l’âge mûr. À la trentaine ou la quarantaine, les signes de cette affection incluent notamment :
- une décoloration brune ou bleue de la sclère (blanc) des yeux ;
- un cartilage coloré éventuellement visible dans l’oreille ;
- la peau devient plus sombre, en particulier autour des glandes sudoripares ;
- des douleurs lombaires chroniques ;
- de l’arthrite dans les hanches et les genoux ;
- des calculs rénaux et de la prostate.
L’alcaptonurie peut également conduire à des problèmes cardiaques. L’acide homogentisique peut entraîner une calcification des valvules cardiaques. Cette calcification peut entraver leur fermeture correcte, ce qui entraîne des troubles aortiques et des valvules mitrales. Dans les cas graves, le remplacement des valvules cardiaques peut s’avérer nécessaire. La calcification des artères peut également exposer à un risque d’affection des artères coronaires.
Le diagnostic de cette maladie est généralement présumé pour la première fois lorsque les parents remarquent que les urines de leur enfant deviennent sombres une fois exposées à l’air. Il existe cependant également deux tests spécifiques permettant d’identifier cette maladie :
La chromatographie gazeuse peut détecter des traces d’acide homogentisique dans les urines.
Les tests d’ADN peuvent rechercher la mutation du gène de l’HGD.
Les antécédents familiaux sont extrêmement utiles à l’établissement du diagnostic de l’alcaptonurie. La plupart des personnes affectées ignorent cependant qu’elles sont porteuses du gène.
Il n’y a pas de traitement spécifique de l’alcaptonurie. La prise de fortes doses d’acide ascorbique (vitamine C) peut ralentir l’accumulation de pigment dans le cartilage, ce qui peut éventuellement ralentir le développement de l’arthrite.
Afin de réduire les taux d’acides aminés, un régime alimentaire pauvre en protéines pourra éventuellement vous être prescrit. La phénylalanine doit être éliminée de votre régime alimentaire. Parmi les aliments contenant de la phénylalanine, on compte notamment :
- les viandes ;
- les produits laitiers ;
- le soja ;
- les noix, noisettes et graines ;
- de nombreux types d’édulcorants artificiels.
La réduction de la teneur en phénylalanine dans le régime alimentaire s’avère réduire effectivement les taux d’acide homogentisique chez les enfants. Le résultat est moins manifeste chez les adultes. Les médecins ne savent toujours pas si un régime à faible teneur en protéines pendant l’enfance va améliorer la santé de l’adulte. .
Les traitements de l’alcaptonurie non basés sur le régime alimentaire sont centrés sur la prévention de possibles complications. Il s’agit notamment de l’arthrite, des calculs rénaux et de pathologies cardiaques.
L’espérance de vie des personnes atteintes d’alcaptonurie est relativement normale. Cette maladie vous expose cependant à un risque nettement plus élevé de contracter certaines maladies, notamment :
- l’arthrite de la colonne vertébrale, des hanches, des épaules et des genoux ;
- une calcification de la valvule mitrale du cœur ;
- un déchirement du tendon d’Achille ;
- une calcification des artères coronaires ;
- des calculs rénaux et de la prostate.
Certaines de ces complications peuvent être retardées dans le cadre d’un suivi médical régulier. Votre médecin souhaitera vous voir régulièrement afin de repérer les effets potentiels de la maladie. Les examens visant à effectuer un suivi de la progression de la maladie peuvent inclure :
- des radiographies du rachis visant à surveiller la dégénérescence des disques et la calcification éventuelle de la colonne lombaire ;
- des radiographies thoraciques visant à effectuer un suivi des valvules aortiques et mitrales ;
- tomographies assistées par ordinateur visant à rechercher d’éventuels signes de maladie des artères coronaires.