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Santé / Médecine / Paramédical

Dysbêtalipoprotéinémie familiale : causes, symptomes et traitement

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La dysbêtalipoprotéinémie familiale est un trouble héréditaire. Elle entraîne des taux élevés de cholestérol et de triglycérides dans le sang. Les personnes qui héritent de cette condition présentent un risque plus élevé d’athérosclérose précoce (sclérose ou durcissement des artères). Elles présentent également un risque plus élevé de crise cardiaque et d’accident vasculaire cérébral.

Autres noms de la dysbêtalipoprotéinémie familiale :

  • hyperlipoprotéinémie de type III ;
  • carence en apolipoprotéine E ;
  • déficience en apolipoprotéine E ;
  • bêta condition à spectre large ;
  • XXXX [NA/s.o.]

Dans la plupart des cas, les choix de style de vie et un traitement médical précoces permettent de maintenir les symptômes sous contrôle.

Cette pathologie résulte d’une anomalie génétique. Elle est plus susceptible d’entraîner des symptômes chez les hommes que chez les femmes. Elle a également tendance à se développer de manière plus précoce chez les hommes.

Si l’un de vos parents souffre de cette pathologie, vous avez 50 pour cent de chances d’en hériter. Si vos deux parents en sont affectés, vous avez 75 pour cent de chances d’en hériter. Cependant, toutes les personnes atteintes de cette condition ne savent pas que leurs parents en sont porteurs. Elles peuvent simplement savoir qu’elles ont des antécédents familiaux de pathologie coronarienne.

Il n’existe aucune manière de prévenir cette pathologie génétique. Vous pouvez cependant réduire vos risques de symptômes en évitant ou en contrôlant les facteurs de risque de maladie coronarienne. Ces facteurs incluent notamment :

  • le tabagisme ;
  • l’obésité ;
  • le diabète ;
  • l’hypothyroidie (insuffisance thyroïdienne) ;

Signes de cette pathologie :

Taux élevé de cholestérol et de triglycérides

Votre corps reçoit le cholestérol de deux manières. Le corps en produit environ 75 pour cent et quelques 25 pour cent proviennent de l’apport alimentaire. Ce type de cholestérol provient de produits animaux.

Il existe deux types de cholestérol : le cholestérol sain, ou HDL, d’une part, et le LDL, qui est le mauvais cholestérol qui bouche les parois des artères, d’autre part. Les analyses de sang permettent de mesurer les taux de cholestérol HDL et LDL.

Les triglycérides présents dans le sang proviennent des matières grasses. Il est possible que vous les absorbiez directement par votre alimentation. Ils peuvent également être produits par la dégradation d’autres sources d’énergie par l’organisme, les glucides, par exemple. Si le corps n’utilise pas immédiatement les calories, elles se décomposent en triglycérides et stockées sous la forme de cellules graisseuses jusqu’à ce qu’elles soient utiles pour produire de l’énergie. Des taux élevés de triglycérides dans le sang peuvent contribuer à générer une maladie coronarienne.

Dépôts jaunes sur la peau

Ces dépôts sont des xanthomes. Ils se composent de substances graisseuses, généralement sur la plante des pieds, sur la paume de la main, les tendons des genoux et des coudes, ou sur les paupières.

Sclérose des artères à un âge précoce

Ce trouble peut s’accompagner de douleur thoracique (angine de poitrine). Il peut également réduire le flux sanguin de manière à provoquer temporairement des symptômes comparables à ceux d’un accident vasculaire. Il s’agit d’un d’accident ischémique transitoire (AIT).

Les symptômes ne se manifestent généralement pas avant l’âge de 20 ans.

Cette affection augmente le risque de développer :

  • un acrosyndrome (rétrécissement des artères des jambes et des pieds) ;
  • une claudication intermittente (douleur dans les jambes) ;
  • une gangrène des pieds ou des jambes ;
  • un accident vasculaire cérébral ;
  • une crise cardiaque.

Si vous êtes en surpoids, diabétique, ou si vous souffrez d’hypothyroïdie, vos symptômes peuvent s’aggraver.

Cette condition est diagnostiquée par le biais d’analyses génétiques. Autres analyses éventuellement utiles :

  • test de résistance cardiaque ;
  • des analyses de sang pour vérifier les taux de cholestérol et de triglycérides ;
  • une analyse des lipoprotéines de très basse densité (en anglais Very Low Density Lipoprotein, VLDL) ;
  • un angiogramme (analyse d’imagerie permettant de contrôler le flux sanguin).

Un style de vie sain est essentiel à l’efficacité du traitement de cette condition. Il est conseillé :

  • de suivre un régime alimentaire sain évitant les graisses saturées et les aliments riches en cholestérol ;
  • de se maintenir à un poids sain ; en cas de surpoids, consultez un médecin sur les manières de perdre du poids de manière saine ;
  • d’avoir une activité physique régulière ;
  • de contrôler diabète et autres conditions
  • d’éviter ou arrêter de fumer ;
  • de consulter régulièrement votre médecin.

Il est possible que des ajustements de style de vie ne suffisent pas à contrôler vos lipides. Votre médecin pourra également vous prescrire des médicaments pour réduire vos taux de cholestérol et de triglycérides.

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