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Santé / Médecine / Paramédical

Syndrome de l’X fragile (ou  » syndrome de Martin et Bell « , ou  » syndrome d’Escalante « ) ;

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Le syndrome de l’X fragile est une pathologie génétique héréditaire entraînant un retard mental et du développement. On entend par héréditaire que la maladie est transmise des parents à l’enfant par voie génétique. Le syndrome de l’X fragile est la source héréditaire la plus courante d’invalidité mentale chez les garçons. Les personnes atteintes d’un syndrome de l’X fragile éprouvent généralement de multiples problèmes d’apprentissage et de développement. Il s’agit d’une maladie qui affecte le patient tout au long de sa vie. Seules un petit nombre de personnes atteintes du syndrome de l’X fragile sont en mesure de vivre de manière indépendante.

Selon le site de référence officiel Genetics Home Reference (GHR), le syndrome de l’X fragile affecte environ un homme sur 4 000 et environ une femme sur 8 000. (GHR) Les hommes ont généralement des symptômes plus graves que les femmes.

Le syndrome de l’X fragile est dû à un défaut du gène FMR1 situé sur le chromosome X. Le chromosome X est l’un des deux types de chromosomes sexuels. L’autre est le chromosome Y. Les femmes ont deux chromosomes X, tandis que les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y.

Le défaut (mutation) du gène FMR1 empêche une synthèse adéquate d’une protéine dite FMRP (fragile X mental retardation protein). Cette protéine joue un rôle dans le fonctionnement du système nerveux. Son fonctionnement exact n’a pas été entièrement cerné. Une carence ou insuffisance en cette protéine provoque les symptômes caractéristiques du syndrome de l’X fragile.

Ce syndrome entraîne des difficultés d’apprentissage, des retards de développement, ainsi que des problèmes sociaux ou comportementaux. Les invalidités sont de gravité variable. Les patients masculins présentent généralement un certain degré d’incapacité intellectuelle. Les patientes peuvent présenter une invalidité intellectuelle, ou des difficultés d’apprentissage, voire les deux, mais beaucoup de femmes ayant un syndrome de l’X fragile ont une intelligence normale. Il est possible que ces femmes ne soient diagnostiquées comme ayant un syndrome de l’X fragile que si un autre membre de la famille fait également l’objet de ce diagnostic.

Les personnes atteintes du syndrome de l’X fragile peuvent présenter une combinaison des signes suivants, dans l’enfance et tout au long de leur vie :

  • retards de développement (par exemple il faudra à l’enfant plus longtemps que la normale pour apprendre à se tenir assis, à marcher ou à parler) ;
  • bégaiement ;
  • invalidités intellectuelles et difficultés d’apprentissage, notamment pour l’acquisition de nouvelles compétences ou l’assimilation d’informations ;
  • anxiété (générale ou sociale) ;
  • autisme ;
  • impulsivité ;
  • problèmes d’attention ;
  • problèmes sociaux (par exemple, éviter le contact visuel ou physique avec d’autres personnes, ainsi que des difficultés à comprendre le langage du corps) ;
  • hyperactivité ;
  • crises de type épileptique ou convulsions ;
  • dépression ;
  • troubles du sommeil.

Certaines personnes atteintes du syndrome de l’X fragile présentent des anomalies physiques ou faciales. Il pourra notamment s’agir :

  • d’un front ou d’oreilles surdimensionnées, avec une mâchoire proéminente ;
  • d’un visage allongé ;
  • d’oreilles, d’un front et d’un menton proéminents ;
  • d’articulations flexibles ou lâches ;
  • de pieds plats.

Les enfants présentant très jeunes des retards de développement ou d’autres signes extérieurs (par exemple une circonférence de la tête plus importante que la normale, ou bien de subtiles différences dans les traits du visage) pourront être testés afin de repérer un éventuel syndrome de l’X fragile. Le syndrome de l’X fragile peut être diagnostiqué à partir d’une analyse de sang : le test d’ADN pour le gène X fragile (FMR1). Ce test recherche des mutations du gène FMR1 associées au syndrome de l’X fragile.

Le syndrome de l’X fragile ne se guérit pas. Le traitement vise à aider le/la patient(e) dans le cadre de l’acquisition des compétences principales, notamment le langage, ainsi que les interactions sociales. Ces difficultés pourront éventuellement impliquer de recevoir une aide supplémentaire de la part des enseignants, thérapeutes, membres de la famille, médecins et entraîneurs.

Certains services et ressources seront éventuellement disponibles localement pour aider les enfants dans le cadre de l’acquisition des compétences essentielles à un développement adéquat.

Les médicaments généralement prescrits dans le cadre de troubles du comportement (anxiété, ou trouble déficitaire de l’attention (TDA)) peuvent également être prescrits pour le traitement des symptômes de l’X fragile.

Le syndrome de l’X fragile est une condition à vie susceptible d’affecter tous les aspects de l’existence (y compris la scolarité, la vie professionnelle et sociale).

Selon les centres américains pour le contrôle et la prévention des maladies (Centers for Disease Control and Prevention, CDC), environ 44 pour cent des femmes et neuf pour cent des hommes ayant un syndrome de l’X fragile atteignent un degré d’indépendance élevé à l’âge adulte. La majorité des femmes obtiennent au moins un diplôme de l’enseignement secondaire. Environ la moitié conservent un emploi à temps complet. (CDC)

Cependant, la majorité des hommes atteints d’un syndrome de l’X fragile ont besoin d’une assistance dans leur vie quotidienne en tant qu’adultes. Peu de patients obtiennent un diplôme de l’enseignement secondaire ou réussissent à trouver un emploi à temps complet.

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