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Santé / Médecine / Paramédical

Hémophilie A : causes, symptômes et traitement

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L’hémophilie A est la forme la plus fréquente de l’hémophilie, un trouble de la coagulation sanguine. Selon le National Heart, Lung and Blood Institute, neuf hémophiles sur 10 souffrent d’hémophilie A (NHLBI, 2011). L’hémophilie provoque l’hémorragie à cause d’un déficit en un facteur de coagulation sanguine spécifique. Les personnes souffrant d’hémophilie A ont un déficit en facteur VIII de coagulation sanguine.

L’hémophilie A est une maladie génétique incurable, mais elle peut être gérée au moyen d’un traitement adapté.

L’hémophilie A est causée par un gène défectueux transmis à un garçon par sa mère. La mère n’est que porteuse de ce gène, par conséquent elle n’est pas affectée par la maladie. Le gène défectueux cause un déficit en facteur VIII, un facteur qui aide le sang à se coaguler. Selon les Centers for Disease Control and Prevention, environ 20 000 hommes aux États-Unis souffrent d’hémophilie. L’hémophilie A est quatre fois plus fréquentes que l’hémophilie B (CDC, 2011). L’hémophilie B est causée par un déficit en facteur IX de coagulation.

En cas de saignement, le corps forme un caillot pour fermer la plaie, un processus appelé coagulation. Pour que la coagulation se produise correctement, tous les facteurs de coagulation (13 au total) doivent être présents. Quand il existe un déficit en un ou plusieurs de ces facteurs, le saignement peut ne pas s’arrêter.

L’hémophilie A peut être légère, modérée ou sévère. Ses symptômes peuvent varier en fonction de son niveau de sévérité.

Symptômes fréquents de l’hémophilie A :

  • saignement prolongé, même si la plaie est petite
  • articulations raides à cause du sang qui s’y accumule
  • contusions inexpliquées
  • saignements de nez
  • présence de sang dans l’urine
  • présence de sang dans les selles

Si vous présentez l’un de ces symptômes, consultez immédiatement votre médecin. Si vous êtes enceinte et présentez ces symptômes, allez immédiatement aux urgences. Si vous saignez abondamment, faites-vous soigner immédiatement.

Les symptômes suivants sont des urgences à traiter immédiatement :

  • articulations enflées
  • articulations chaudes et hypertrophiées
  • mal de tête insoutenable
  • vomissements répétés
  • vision double
  • saignement continu après une blessure
  • fatigue extrême

Si vous souffrez d’hémophilie A et avez subi une blessure qui saigne, faites-vous soigner immédiatement.

Il pourra suffire au médecin de prendre connaissance de vos antécédents médicaux et de vos symptômes pour soupçonner l’hémophilie, mais pour en être sûr, il devra prescrire une analyse de sang.

Les personnes ayant des antécédents familiaux d’hémophilie font souvent tester leurs fils pour dépister la maladie peu après la naissance. La présence d’hémophilie A ou B est généralement déterminée par une analyse sanguine. Un petit échantillon de sang est analysé pour doser les niveaux de facteurs VIII et IX de coagulation sanguine. La maladie est diagnostiquée de la même façon chez l’adulte.

Pour traiter l’hémophilie A, il faut remplacer le facteur VIII manquant dans le sang. Cela se fait habituellement en injectant du facteur VIII dérivé du sang d’un donneur ou produit en laboratoire. Plusieurs perfusions pourront être nécessaires pour faire monter votre taux de facteur VIII de façon significative. Les injections de facteur de coagulation ne guérissent pas l’hémophilie A, mais elles peuvent minimiser le nombre et la sévérité des épisodes hémorragiques.

Une hormone appelée desmopressine peut aussi être utile pour arrêter le saignement. Ce médicament est injecté dans une veine. Il est transporté dans la circulation sanguine et stimule la production de facteurs de coagulation.

Les complications de l’hémophilie A sont dues à des épisodes hémorragiques prolongés et récurrents dans les articulations. Avec le temps, le saignement endommage les articulations où il s’est produit. Cela peut provoquer une douleur articulaire et limiter la mobilité pendant toute la vie.

Autres complications potentielles :

  • arthrite
  • saignement dans les muscles, faisant enfler les muscles et mettant de la pression sur les nerfs. Un engourdissement ou une douleur dans les membres peut en résulter.
  • réactions allergiques aux facteurs de coagulation dérivés utilisés pour le traitement

Vous pouvez aider à prévenir les hémorragies internes en évitant :

  • les sports de contact
  • les suppléments alimentaires à base de plantes (sauf avec la permission de votre médecin)
  • l’aspirine
  • l’ibuprofène
  • la warfarine

Brossez vos dents et utilisez du fil dentaire pour réduire le risque de gingivite (inflammation des gencives). La gingivite peur provoquer un saignement sporadique des gencives.

Si votre enfant est hémophile, assurez-vous qu’il porte des appareils de protection quand il joue, comme un casque ou des genouillères pour éviter des blessures susceptibles de saigner.

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