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La maladie de Wilson, également connue sous le nom de dégénérescence hépato-lenticulaire, est un trouble génétique rare causé par l’accumulation de cuivre. De petites quantités de cuivre existent dans le corps et sont éliminées par l’urine. Dans la maladie de Wilson, le cuivre ne peut pas être éliminé par le corps et s’accumule dans certains organes.
L’essentiel du cuivre s’accumule dans le foie et dans le cerveau. L’accumulation de cuivre dans le cerveau cause des problèmes neurologiques. L’accumulation dans le foie peut entraîner une insuffisance hépatique et un dysfonctionnement rénal.
Bien que cette maladie soit traitable, le diagnostic précoce est essentiel pour stopper la progression de la maladie de Wilson. Le retard ou l’absence de traitement peut entraîner une insuffisance hépatique, des lésions cérébrales ou même la mort.
Risques
Les facteurs de risque de la maladie de Wilson sont génétiques. Les parents qui sont porteurs du gène sont à risque de transmettre la maladie à leurs enfants. Un test génétique peut être pratiqué si l’enfant montre des symptômes de Wilson et que l’un des deux parents est atteint de la maladie.
Cause
La cause de la maladie de Wilson est génétique. La maladie suit un caractère héréditaire autosomique récessif. Cela signifie que les deux parents ont la maladie ou sont porteurs du gène. La maladie ne peut être transmise aux enfants que de cette façon. La maladie de Wilson est causée par une mutation sur le gène ATP 7B qui empêche le foie d’éliminer le cuivre comme devrait le faire un foie sain.
Symptômes
La maladie de Wilson présente de nombreux symptômes. Ils se divisent en symptômes neurologiques (liés au cerveau) et non neurologiques.
Les symptômes neurologiques sont le résultat de l’accumulation de cuivre dans le cerveau et incluent :
- atteinte de la mémoire
- troubles de la démarche ;
- déficience visuelle ;
- psychose ;
- tremblements ;
Les symptômes causés par l’accumulation de cuivre dans le foie ou dans les reins incluent :
- hypoglycémie ;
- dysfonctionnement rénal ;
- jaunisse (causée par l’insuffisance hépatique) ;
- cirrhose du foie.
Diagnostic
La variété des symptômes et la rareté de la maladie rendent le diagnostic de la maladie de Wilson difficile. Votre médecin utilisera diverses analyses de laboratoire et examens radiologiques pour aider le diagnostic en découvrant les lésions causées par les accumulations de cuivre.
L’imagerie par résonance magnétique (IRM) pourra montrer :
- lésion des tissus cérébraux ;
- lésions du foie ;
- affaiblissement des signaux du tronc cérébral.
Les analyses de laboratoire incluent :
- analyse des sucres dans le sang pour l’hypoglycémie ;
- analyse des taux sanguin de céruloplasmine (une protéine contenant du cuivre) ;
- analyse d’urine pour détecter la présence de cuivre.
Autres examens possibles :
- Test d’apprentissage verbal auditif de Rey (mémoire, apprentissage, etc.) pour mesurer les problèmes moteurs
- biopsie du foie pour détecter l’accumulation de cuivre ;
- test génétique pour identifier la mutation responsable ;
- vérification de la présence de l’anneau de Kayser-Fleischer (anneau marron jaune situé autour de la cornée de l’œil).
Traitement
Le traitement réussi de la maladie de Wilson dépend du moment où le médicament est choisi. Plus le traitement est donné vite, moins les lésions seront conséquentes. La plupart des traitements impliquent l’élimination et la chélation ou séquestration du cuivre.
Le traitement d’élimination du cuivre fait intervenir des médicaments comme la pénicillamine et le sulfate de zinc. Ces traitements fonctionnent en séquestrant le cuivre des organes vers la circulation sanguine. Le cuivre est ensuite filtré par les reins puis éliminé du corps par l’urine.
Le traitement chélateur du cuivre fait intervenir des médicaments comme la trientine et le sel de zinc. Ces médicaments bloquent l’absorption du cuivre issu des aliments. Souvent, votre médecin recommandera d’utiliser des traitements d’élimination et de chélation du cuivre ensemble.
Pronostic
Le pronostic de la maladie de Wilson, si elle n’est pas traitée, est sombre. Au fil du temps, le cuivre s’accumule jusqu’à des niveaux toxiques. Le foie défaille ensuite et des lésions cérébrales permanentes surviennent.
Un traitement précoce peut aider à inverser les problèmes neurologiques et l’atteinte hépatique. Le traitement à un stade plus avancé ne peut pas toujours restaurer les lésions mais peut prévenir la progression ultérieure de maladie de la maladie. Les patients peuvent souffrir de difficultés mentales comme des problèmes de mémoire durant toute leur vie.