Les globules rouges (hématies) transportent l’oxygène dans tout l’organisme. Un enzyme, appelée pyruvate kinase, est nécessaire à l’organisme pour fabriquer les globules rouges et leur permettre de jouer leur rôle. Le déficit en pyruvate kinase est une maladie génétique.
En cas d’une trop faible quantité de pyruvate kinase, les globules rouges sont détruits trop rapidement. Le nombre de globules rouges disponibles pour transporter l’oxygène dans les organes vitaux, les cellules et les tissus est donc réduit. Le trouble qui en résulte est appelé anémie hémolytique et peut avoir des conséquences graves sur la santé.
Les symptômes liés à l’anémie hémolytique incluent :
- la jaunisse (jaunissement de la peau)
- l’élargissement de la rate (la fonction principale de la rate est de filtrer le sang et de détruire les globules rouges vieillissants et endommagés)
- l’anémie (une carence en globules rouges sains)
- un teint pâle
- de la fatigue
L’analyse de la pyruvate kinase est un examen sanguin qui peut être employé pour mesurer le niveau de pyruvate kinase présent dans l’organisme. Le médecin sera en mesure de détecter un déficit en pyruvate kinase sur la base des résultats de cet examen et grâce à d’autres méthodes de diagnostic.
Le déficit en pyruvate kinase est une maladie génétique de transmission autosomique récessive. Cela signifie que les deux parents sont porteurs de l’anomalie génétique liée à cette maladie. Bien que l’anomalie génétique ne se manifeste chez aucun des deux parents (et donc, qu’aucun des deux ne souffre de déficit en pyruvate kinase), le caractère récessif a une probabilité de un sur quatre d’apparaître chez tout enfant né des deux parents affectés.
Les enfants nés de parents porteurs du gène de carence en pyruvate kinase passeront l’examen de pyruvate kinase afin de détecter une éventuelle présence de la maladie. L’examen peut aussi être prescrit si le médecin identifie des symptômes liés au déficit en pyruvate kinase. Afin de confirmer le diagnostic, le médecin étudiera à la fois les résultats de l’examen physique, ceux de la pyruvate kinase et ceux d’autres examens sanguins.
Aucune préparation particulière n’est nécessaire pour l’examen de la pyruvate kinase. Toutefois, dans la mesure où l’examen est la plupart du temps effectué sur de jeunes enfants, les parents pourront expliquer à leurs enfants ce qu’ils éprouveront lors de l’examen. Pourquoi ne pas simuler l’examen sur une poupée pour déstresser l’enfant ?
L’examen de la pyruvate kinase est réalisé à partir d’un échantillon de sang recueilli lors d’une prise de sang habituelle. Une infirmière ou un médecin prélèvera un échantillon de sang depuis le bras ou la main du patient à l’aide d’une fine aiguille ou d’une petite lame appelée lancette.
Le sang sera recueilli dans un tube et envoyé à un laboratoire pour analyse. Le médecin sera ensuite en mesure de communiquer les résultats au patient et de les interpréter.
Les patients qui passent l’examen de la pyruvate kinase peuvent ressentir une certaine gêne au moment où le sang est prélevé. La piqûre d’aiguille peut se traduire par une douleur au niveau de la zone piquée au cours de la prise de sang. Après l’examen, les patients peuvent ressentir des douleurs et des élancements, et constater des ecchymoses à l’endroit où la peau a été piquée.
Les risques liés à l’examen sont minimes. Les risques potentiels liés à tout prélèvement sanguin incluent :
- des difficultés à prélever un échantillon, nécessitant plusieurs piqûres d’aiguille
- des saignements excessifs à l’endroit où la peau a été piquée
- un évanouissement consécutif à une perte de sang
- une accumulation de sang sous la peau appelée hématome
- une infection à l’endroit où la peau a été piquée
Les résultats de l’examen de la pyruvate kinase varieront selon le laboratoire analysant l’échantillon de sang. Une valeur normale pour l’examen de la pyruvate kinase est généralement de 179 +16 unités de pyruvate kinase pour 100 ml de globules rouges. Un niveau faible de pyruvate kinase signifie un déficit en pyruvate kinase.
Il n’existe aucun moyen de remédier à un déficit en pyruvate kinase. Si un tel trouble est diagnostiqué, le médecin pourra recommander différents traitements. Dans de nombreux cas, les patients présentant un déficit en pyruvate kinase devront faire l’objet de transfusions sanguines pour remplacer les globules rouges endommagés. Une transfusion sanguine est une injection de sang provenant d’un donneur.
Si les symptômes de la maladie sont plus sévères, une splénectomie (ablation de la rate) peut être nécessaire. L’ablation de la rate peut aider à réduire le nombre de globules rouges qui sont détruits. Malgré une ablation de la rate, les symptômes de la maladie peuvent persister. Le traitement réduira très probablement les symptômes et améliorera la qualité de vie.