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L’achondrogenèse est un groupe de troubles génétiques rare et grave qui se traduisent par un tronc court, des membres de petite taille et une cage thoracique étroite. Elle résulte d’une insuffisance d’hormone de croissance. Le cartilage et l’os ne se développent pas normalement et il en résulte des anomalies squelettiques.
Le risque d’avoir un enfant atteint de ce trouble est supérieur lorsque votre partenaire et vous-même êtes porteurs du gène. La plupart des enfants atteints d’achondrogenèse décèdent avant la naissance ou immédiatement après car ils ne sont pas en mesure de respirer de manière satisfaisante. Il n’existe pas de traitement de ce trouble. Les soins sont destinés à limiter la souffrance de l’enfant, dans toute la mesure du possible, durant sa vie.
Types
Ces troubles du spectre de l’achondrogenèse sont généralement regroupés en trois catégories différentes, en fonction de leur caractère héréditaire, ainsi que des signes et symptômes qui y sont associés.
Type 1A
Dans l’achondrogenèse de type 1A, les os du crâne de l’enfant sont très mous et les membres très courts. Comme dans les deux autres types, la cage thoracique est extrêmement étroite, ce qui rend la respiration difficile. Les os de la colonne vertébrale et du bassin sont également mal formés. Les cotes sont courtes et se brisent aisément.
Type 1B
Le type 1B est très similaire au 1A ; un test génétique est parfois requis pour les distinguer. En plus de membres très courts et d’une cage thoracique étroite, le type 1B inclut un ventre rond et parfois une poche à proximité de l’aine ou du nombril. Lorsqu’un enfant est atteint de ce type d’achondrogenèse, ses pieds peuvent être orientés vers l’intérieur. Les doigts et les orteils sont également très courts.
Type 2
Comme dans le cas des deux autres types, les enfants nés avec une achondrogenèse de type 2 se caractérisent par des membres courts et une cage thoracique étroite. Leurs cotes sont généralement courtes et leurs poumons insuffisamment développés. Les os de la colonne vertébrale et du bassin sont également mal formés. Il arrive que la voûte palatine comporte une ouverture (fente palatine). Un petit menton et un large front sont également des signes d’achondrogenèse de type 2. Le ventre peut être gonflé et il arrive qu’avant leur naissance, certains enfants retiennent trop de fluide.
Des statistiques ont été établies concernant la fréquence de l’achondrogenèse de type 2 et d’un trouble similaire de la croissance osseuse du nom d’hypochondrogenèse. Ensemble, ces conditions ont été observées chez un nouveau né sur 40 000 à 60 000.
Causes
Il s’agit d’un trouble héréditaire rare. Si votre partenaire et vous-même êtes porteurs de ce gène, les chances que votre enfant soit atteint de cette condition sont de 25 %. Le trouble génétique étant récessif, les parents porteurs du gène ne présentent pas de signe de la pathologie.
Symptômes
Membres courts et cage thoracique étroite sont communs à tous les types d’achondrogenèse. Les autres symptômes diffèrent d’un type à un autre. Des tests génétiques peuvent être nécessaires pour identifier avec précision un type particulier.
Symptômes du type 1A
- Os crâniens mous
- Malformations de la colonne vertébrale et du bassin
- Côtes courtes et fragiles
Symptômes du type 1B
- Ventre rond
- Poche située à proximité du nombril
- Orteils et doigts courts
- Pieds orientés vers l’intérieur
Symptômes de type 2
- Côtes courtes
- Poumons insuffisamment développés
- Fente palatine
- Petit menton
- Front large et gros ventre
Diagnostic
Le médecin prescrira fréquemment des radiographies pour examiner l’ossature de l’enfant. D’ordinaire, les signes sont visibles à l’œil nu et le médecin saura très vite si l’enfant est atteint d’une condition spécifique.
Traitement
Il n’existe pas de traitement de l’achondrogenèse Pour veiller au confort du nouveau né, l’hôpital surveillera son état et, le cas échéant, utilisera un respirateur. Un traitement médicamenteux pourra également être nécessaire pour atténuer la douleur et l’inconfort.
Pronostic
Les nouveaux nés atteints d’achondrogenèse décèdent d’ordinaire rapidement, leur petite cavité thoracique ne leur permettant pas de respirer. Nombre d’entre eux meurent avant terme.
Prévention
Lorsqu’il existe des antécédents d’achondrogenèse dans votre famille, votre unique option préventive consiste à recourir au conseil génétique avant de fonder une famille. À cette occasion, un spécialiste va établir vos antécédents médicaux et vous demander de l’informer des pathologies existant au sein de votre famille et de celle de votre partenaire. Des analyses seront réalisées afin de déterminer si votre partenaire et vous êtes porteurs des gènes déclencheurs de l’achondrogenèse. Les couples dans les familles desquels existent des antécédents d’achondrogenèse peuvent exercer cette option avant de décider d’avoir un enfant.