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Il s’agit d’une maladie héréditaire qui affecte les tissus conjonctifs du corps. Le tissu conjonctif a pour rôle de soutenir et structurer la peau, les vaisseaux sanguins, les os et les organes. Il est composé de cellules, de matériau fibreux et d’une protéine appelée collagène. Le SED est provoqué par un défaut de production du collagène. Cette maladie est causée par un ensemble de troubles génétiques.
Il existe six types de syndrome d’Ehlers-Danlos :
- arthrochalasie
- classique
- dermatosparaxis
- hyperlaxité
- cyphoscoliose
- vasculaire
La région affectée varie en fonction de chaque type. Cependant, ils ont tous une chose en commun : l’hyperlaxité. L’hyperlaxité, ou hypermobilité, est une amplitude anormalement élevée des mouvements articulaires.
Les SED de types classique et hyperlaxité sont les plus fréquents. Les autres sont rares, le type dermatosparaxis n’affectant que 12 enfants recensés dans le monde. Selon le site Genetics Home Reference, le SED n’affecte qu’une personne sur 5 000 dans le monde entier (Genetics Home Reference, 2006).
Causes
Le SED se produit quand un bébé hérite d’un gène défectueux de ses deux parents.
Les défauts affectant les gènes suivants provoquent le SED :
- ADAMTS2 (fournit des instructions sur la production de protéines qui fonctionnent avec le collagène)
- COL1A1 (fournit des instructions pour l’assemblage du collagène)
- COL1A2 (fournit des instructions pour l’assemblage du collagène)
- COL3A1 (fournit des instructions pour l’assemblage du collagène)
- COL5A1 (fournit des instructions pour l’assemblage du collagène)
- COL6A2 (fournit des instructions pour l’assemblage du collagène)
- PLOD1 (fournit des instructions pour l’assemblage du collagène)
- TNXB (fournit des instructions pour l’assemblage du collagène)
La présence de défauts dans ces gènes affaiblit le processus et la formation du collagène. Le collagène est composé de molécules qui donnent une structure aux tissus conjonctifs corporels.
Symptômes
Les parents sont souvent des porteurs asymptomatiques du gène défectueux responsable du SED. Cela signifie qu’ils ne présentent pas de signes de cette maladie, et ne sont pas conscients d’être porteurs du gène défectueux. Les symptômes du SED classique sont :
- hypermobilité articulaire
- peau hyperélastique et veloutée
- peau fragile
- susceptibilité de la peau aux ecchymoses
- replis cutanés redondants sur les yeux
- douleurs musculaires
- fatigue musculaire
- grosseurs bénignes sur les zones d’appui du corps (coudes et genoux, par ex.)
- valves cardiaques problématiques
Les symptômes du SED de type hyperlaxité sont :
- hypermobilité articulaire
- tendance à la formation d’ecchymoses
- douleurs musculaires
- fatigue musculaire
- maladie articulatoire dégénérative chronique
- ostéoarthrite précoce
- douleur chronique
- valves cardiaques problématiques
Les symptômes du SED de type vasculaire sont :
- vaisseaux sanguins fragiles
- peau fine
- peau transparente
- nez mince
- yeux exorbités
- lèvres minces
- joues creuses
- petit menton
- poumon collabé
- valves cardiaques problématiques
Diagnostic
On peut utiliser une série d’examens pour diagnostiquer cette pathologie. Notamment les tests génétiques, la biopsie cutanée et l’échocardiogramme. L’échocardiogramme utilise les ondes sonores pour créer des images mobiles du cœur. Cette technique permet de révéler la présence d’une anomalie éventuelle.
Un échantillon de sang est prélevé et envoyé à un laboratoire en vue de dépister des mutations de certains gènes. Un test d’ADN peut confirmer si ces gènes sont également présents dans l’embryon. Cette forme de test est utilisée quand les ovules de la femme sont fécondés en dehors du corps (fécondation in vitro).
Une biopsie cutanée sert à détecter des signes d’anomalies dans la production du collagène. Elle consiste à retirer un petit échantillon de peau et à l’examiner au microscope.
Traitement
Les options de traitement du SED actuelles comprennent :
- physiothérapie (pour la rééducation des personnes souffrant d’instabilité articulaire et musculaire)
- opération pour réparer les articulations endommagées
- médicaments pour réduire la douleur
Des options de traitement supplémentaires sont disponibles en fonction de l’intensité de la douleur ressentie ou de la présence de symptômes additionnels.
Prenez les mesures suivantes pour éviter les blessures et protéger vos articulations :
- Évitez les sports de contact.
- Évitez de soulever des poids.
- Faites porter des protecteurs rembourrés à votre enfant avant de le laisser rouler à bicyclette ou quand il apprend à marcher.
- Utilisez un écran solaire pour protéger la peau.
- Évitez les savons abrasifs susceptibles de trop sécher la peau ou de provoquer des réactions allergiques.
- Utilisez des appareils fonctionnels pour minimiser la pression sur vos articulations.
Complications
Ces complications peuvent inclure :
- douleur articulaire chronique
- dislocation d’articulation
- arthrite précoce
- guérison lente des plaies, entraînant des cicatrices importantes
- plaies chirurgicale ayant du mal à se cicatriser