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On pratique un test de fragilité osmotique pour diagnostiquer deux affections héréditaires : la thalassémie et la sphérocytose héréditaire.
La thalassémie conduit votre corps à produire une forme anormale d’hémoglobine. L’hémoglobine est la protéine qui permet aux cellules rouges de transporter l’oxygène. Si vous êtes atteint(e) de thalassémie, vos cellules rouges ont davantage de risques d’être détruites. Cela peut entraîner une anémie.
La sphérocytose héréditaire entraîne des problèmes au niveau de la couche externe des cellules sanguines. Cela aussi peut entraîner une anémie.
Pour réaliser ce test, il vous faudra fournir un échantillon de sang. Vos cellules rouges seront testées pour déterminer la facilité avec laquelle elles se dégradent. Si vos cellules rouges sont plus fragiles que la normale, on dit que le test est positif.
Utilisation
Les médecins peuvent prescrire des tests de fragilité osmotique aux enfants qui ont des antécédents familiaux de thalassémie ou de sphérocytose héréditaire. Il est bien plus rapide de diagnostiquer cette maladie en effectuant ce test qu’en attendant la réalisation de tests genetiques. Il permet également au médecin d’identifier les patients atteints de la maladie symptomatique en plus de ceux atteints d’une mutation.
Le test peut également être réalisé pour diagnostiquer les symptômes de l’anémie, tels que :
- la fatigue,
- l’essoufflement,
- des vertiges,
- des pieds et des mains chroniquement froids.
Il peut permettre d’identifier les maladies génétiques à l’origine de l’anémie chez des personnes qui ne savent pas qu’elles encourent un risque.
Interventions
Aucune préparation particulière n’est requise en vue de ce test. Il s’agit d’une simple analyse sanguine, également appelée veinopuncture. Elle peut être réalisée dans un laboratoire ou au cabinet du médecin.
Si vous portez des manches longues, le technicien vous demandera d’en remonter une ou d’en retirer votre bras. Le technicien serrera ensuite un morceau de caoutchouc autour de la partie supérieure de votre bras pour aider vos veines à ressortir. Cette partie de la procédure pourra vous être inconfortable.
Une fois qu’une veine a été identifiée, le technicien nettoiera votre peau à cet endroit avec de l’alcool à friction. Une aiguille creuse sera ensuite insérée à travers votre peau jusqu’à l’intérieur de la veine. La plupart des personnes ressentent un pincement aigu.
Une fois que suffisamment de sang a été recueilli, l’aiguille sera retirée. Une pression sera exercée sur le site de ponction pendant quelques secondes. La plaie sera ensuite recouverte d’un bandage.
Risques
Se faire prélever du sang comporte peu de risques. Le risque le plus grave, bien qu’il ne survienne que rarement, est l’infection. Signalez à votre médecin si votre température excède 100 degrés F. Il vous est également conseillé de consulter un médecin si la peau autour du site de ponction devient rouge, gonflée et douloureuse au toucher.
Pendant les jours qui suivent le test, la peau autour du site de ponction pourra être bleue ou sensible. Cela est normal. L’application de glace à cet endroit peut réduire le bleu et soulager l’inconfort. A moins que votre médecin ne vous indique le contraire, vous pouvez reprendre une activité normale après le test.
Résultats
Les médecins examineront l’échantillon de sang au microscope. Ils chercheront des cellules rouges plus petites que la normale ou présentant une forme anormale. Pour tester la fragilité de vos cellules rouges, ces dernières seront ajoutées à plusieurs solutions présentant des concentrations en sel différentes. Les cellules sanguines normales demeureront intactes dans des concentrations en sel plus basses que les cellules rouges fragiles.
S’il est diagnostiqué que vos cellules sont fragiles, vous êtes sûrement atteint(e) de sphérocytose héréditaire ou de thalassémie. Ces deux affections génétiques peuvent provoquer une anémie hémolytique. Il s’agit d’une forme d’anémie qui survient parce que vos cellules rouges sont détruites trop rapidement. Si le résultat de votre test de fragilité osmotique est positif, l’étape suivante sera de déterminer si vous souffrez activement d’anémie.
Le pronostic
Toutes les personnes atteintes de ces maladies ne ressentiront pas la même intensité de symptômes. Certaines personnes ne développeront qu’une forme modérée des maladies et ne ressentiront que des symptômes occasionnels. D’autres développeront des formes plus graves qui nécessiteront des soins immédiats et pourront réduire la durée de vie.
Une fois que le médecin aura déterminé la gravité de votre pathologie, vous discuterez de la nécessité d’un traitement. Si la forme de votre maladie est modérée et que vous ne présentez que peu de symptômes, peut-être suffira-t-il d’attendre et de surveiller. Le traitement des formes graves des maladies dépendra de votre diagnostic spécifique.